국립보건연구원 "한국인 치매 발병 관여하는 새 유전자 발견"

[UCI 킴 그린 랩 제공]

 질병관리청 국립보건연구원은 한국인 노인성 치매환자 코호트를 기반으로 알츠하이머 발병에 관여하는 새로운 유전자를 발견했다고 6일 밝혔다.

질병청은 2021년부터 우리나라의 정상인, 경도인지장애, 치매 환자를 장기간 추적해 자료를 수집하고 노인성 치매환자 코호트를 구축 중이다.

또한 국내 대학·의료기관과 협력해 뇌질환 코호트 데이터를 연계하는 뇌질환 연구기반 조성 사업도 진행하고 있다.

연구원은 해당 사업을 통해 삼성서울병원 등과 협업, 한국인 치매환자 코호트 데이터를 바탕으로 대규모 유전체연관분석(GWAS)과 양전자단층촬영(PET) 뇌 영상 분석을 수행했다.

그 결과 알츠하이머의 핵심 원인인 '베타 아밀로이드'의 뇌 속 축적에 관여하는 유전자인 'SORL1'이 미세아교세포를 통해 알츠하이머의 병리적 발현을 조절하는 것을 밝혀냈다.

또한 알츠하이머와 관련된 여러 유전 변이가 동시에 존재할 경우에는 인지 기능 저하가 더 심하고, 아밀로이드 베타 수치가 유의하게 증가해 발병률이 급격히 증가하는 '누적 효과'를 확인했다.

알츠하이머병 발병 위험 요인 중에는 유전적 요인이 60∼80%라고 알려져 있으나 지금까지의 유전체 분석은 대부분 유럽인 중심으로 수행돼 아시아 인구의 특이적 변이를 반영하지 못했고, 대부분이 임상 진단만을 기준으로 진행돼 병리적인 축적을 규명하지 못했다고 연구원은 설명했다.

서상원 삼성서울병원 교수 등 연구진은 "임상 진단 중심의 기존 연구에서 벗어나 병리적 바이오마커와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에 이번 연구의 의미가 있다"며 "정밀한 위험 예측과 맞춤 치료의 기반이 될 것"이라고 말했다.

해당 연구 결과는 국제 학술지 '네이처'의 자매지인 '네이처 커뮤니케이션즈'(IF 15.7) 최근 호에 게재됐다.

(끝)